Top 5 cele mai interesante boli genetice

Până în prezent, multe dintre bolile rare nu au fost suficient de cercetate, pentru a permite diagnosticarea lor timpurie. În acest caz, timpul până la stabilirea unui diagnostic fiabil nu este măsurat în săptămâni sau luni; unii pacienți așteaptă câțiva ani. 

Astăzi, vă vom prezenta 5 cele mai rare și interesante boli genetice, care au uimitoare mii de medici geneticieni de-a lungul anilor.

Boala serului

Este denumirea pentru simptomele cauzate de un răspuns imun întârziat, față de anumite tipuri de medicamente sau antiseruri, administrate in înțepături sau mușcături de insecte și șerpi. Boala serului este asemănătoare unei alergii, în care organismul identifica o proteina proprie din ser ca fiind non-self (nu-i aparține) sau un medicament ca fiind alergen, luptând împotriva acesteia.

Sindromul Poland 

Este un defect congenital rar caracterizat de dezvoltarea parțială sau absența muschilor pieptului (pectoral) într-o jumătate a corpului, asociind sindactilia cutanată a mâinii ipsilaterale. Sindromul afectează mai ales jumatatea dreaptă a corpului și este mai frecvent la bărbați decât la femei.

Progeria, boala copiilor bătrâni

A fost descoperită pentru prima dată în anul 1886 şi este o boală extrem de rară cauzată de un mic defect al codului genetic.  De obicei, un copil născut cu această boală moare până la 13 ani. Corpurile lor îmbătrânesc prematur, apărând simptome specifice: pierderea părului, boli de inimă, micşorarea oaselor şi artrita.

Sindromul Proteus

• Este o boală complexă cu afectare multisistemică şi variabilitate clinică deosebită.  Se estimează că prevalenţa acestei boli este de 1:1.000.000 de naşteri. Boala se manifestă prin dezvoltări asimetrice ale membrelor, organomegalie şi chiste multiple în organele parenchimatoase, anomalii osoase. Afecţiunea este probabil provocată de un mozaicism somatic al unei gene dominante letale. Alţi specialişti sunt de părere că sindromul este cauzat de o recombinare în embrion, ce naşte trei tipuri de celule: celule normale, celule cu minimă creştere şi celule cu dezvoltare maximă.

• Prima persoană descoperită cu Proteus a fost Joseph Merrick, care a trăit între anii 1862-1890. Acesta avea să uimească lumea întreagă prin înfăţişarea sa extrem de ciudată.

Boala vampirului 

Persoanele care dezvoltă această afecţiune evită lumina solară. În momentul în care lumina naturală îi atinge, pe piele se formează vezicule. Totodată, după contactul cu razele solare, persoane suferinde de boala Vampirului au dureri de cap.

Finanțarea pentru proiectul Identifying Positive Health Actions a fost posibilă printr-o subvenție caritabilă oferită de Programul AstraZeneca Young Health prin intermediul Programul de Granturi Globale – Step Up! . 

Parteneri implementare: Platfroma Youth.md, Farmacia Familiei, Agenția Națională de Asistență Socială, Centrul Național de Resurse NEOVITA

Nu ezita să ne urmărești și pe paginile noastre de Facebook, Instagram și Telegram pentru a fi la curent cu toate oportunitățile pentru tine!

Reporter Youth.md: Sulima Daniela